Bir Bebeğin Kaderi ile Bir Ülkenin Bütçesi Arasında

Bir çocuğun doğduğu gün ailesine sorulan ilk soru çoğu zaman “adı ne olacak?” değildir, “sağlıklı mı?”dır. Oysa bazı aileler için bu soru daha ilk haftalarda yerini çok daha ağır bir cümleye bırakır: “Nadir bir genetik hastalık saptadık.” O anda zaman yavaşlar, hayatın ritmi bozulur, gelecek bir sis perdesinin arkasına gizlenir. Bugün tıbbın en parlak başarıları ile en ağır vicdani ve ekonomik sınavı tam da bu noktada, nadir hastalıkların etrafında yaşanıyor.

Nadir hastalıklar toplumda iki binde bir gibi düşük sıklıklarla görülür; ancak etkileri, istatistiklerin çok ötesindedir. Bir çocuk, bir aile ve çoğu zaman birkaç kuşak bu hastalıkların yükünü taşır. Genetik tanı teknolojilerinin gelişmesiyle artık bu hastalıkları daha sık “görür” olduk. Eskiden nedeni bilinmeyen kas güçsüzlükleri, gelişme gerilikleri, açıklanamayan ölümler bugün moleküler düzeyde isim kazanıyor. Adı olan hastalık, bir bakıma görünür oluyor; görünür olan ise hem umut hem de büyük bir sorumluluk demek.

Son yıllarda biyoteknolojik ve gen tedavisi temelli ilaçlar bu alanda adeta bir devrim yarattı. Bir zamanlar “yetim ilaç” denilen, kimsenin yatırım yapmak istemediği bu tedaviler bugün ilaç endüstrisinin en gözde araştırma alanı. SMA gibi kas hastalıklarının bir anda toplumun her kesiminde bilinir hale gelmesi tesadüf değil. Birkaç yıl öncesine kadar ölümcül kabul edilen bir hastalık için artık yaşamı uzatan, hatta bazı çocuklarda dramatik iyileşme sağlayan ilaçlardan söz edebiliyoruz. Bu, bilim adına muazzam bir başarı. Ama madalyonun öteki yüzü de var.

Bu ilaçların geliştirilmesi yıllar süren araştırmalar, binlerce başarısız deneme ve milyarlarca dolarlık yatırım gerektiriyor. Sonuçta ortaya çıkan tedaviler, tek bir hasta için bile bir ülkenin yıllık ilaç bütçesine yaklaşan maliyetlere ulaşabiliyor. Geri ödeme sistemleri, yani devletler ve sigorta kurumları, bir yanda nadir bir çocuğun hayatı, diğer yanda milyonlarca insanın sağlık ihtiyacı arasında bir denge kurmak zorunda kalıyor. İşte nadir hastalıklar meselesini yalnızca tıbbi değil, aynı zamanda etik, ekonomik ve politik bir konu yapan da tam olarak bu gerilim.

Bir hekimin gözünden bakınca tablo daha da karmaşık. Karşınızda çaresiz bir aile, kucağında genetik bir kaderle doğmuş bir bebek var. Bilim size “evet, bu hastalık için bir ilaç var” diyor. Ama sistem size fısıldıyor: “Bu ilacı herkese verirsem sürdürülebilirlik çöker.” Bu, modern tıbbın en zor ikilemlerinden biridir. Sağlık hizmetleri sınırsız değildir; ama insan hayatı da bütçelere sığmaz. Bu ikilem, nadir hastalıkların sessiz ama derin krateridir.

Tam da bu yüzden nadir hastalıklarla mücadelede en güçlü silah, sandığımızdan çok daha erken bir yerde başlar: önleme ve erken tanı. Genetik geçişli pek çok hastalık, evlilik öncesi taramalarla, taşıyıcılık testleriyle, gebelik öncesi danışmanlıkla büyük ölçüde engellenebilir. Yenidoğan tarama programları sayesinde bazı ağır hastalıklar belirtiler ortaya çıkmadan yakalanabilir ve çok daha düşük maliyetli tedavilerle kontrol altına alınabilir. Sağlık ekonomisinin en temel gerçeği şudur: Önlenen her hastalık, tedavi edilenden katbekat ucuzdur.

Türkiye bu alanda son yıllarda önemli adımlar atıyor. Evlilik öncesi tarama programlarına genetik değerlendirmelerin eklenmesi, yenidoğan döneminde yapılan taramaların genişletilmesi, ilk bir ay içinde özel gereksinim raporu alan bebeklerin ayrıntılı genetik incelemeye yönlendirilmesi, sadece birer bürokratik düzenleme değil, geleceğe atılmış stratejik adımlardır. Çünkü bir hastalığı henüz ortaya çıkmadan yakalamak, sadece bir çocuğun değil, bir ülkenin de kaderini değiştirir.

Burada gözden kaçırmamamız gereken bir başka gerçek daha var. Nadir hastalıklar ne kadar “nadir” olursa olsun, toplamda milyonlarca insanı etkiler. Yani bu alan marjinal bir sağlık sorunu değil, giderek büyüyen bir halk sağlığı meselesidir. İlaç endüstrisinin bu alana yönelmesi boşuna değil; ama kamu otoritelerinin de aynı hızla koruyucu ve önleyici politikaları güçlendirmesi şart. Aksi halde gelecekte bütçelerimizi yutan, ama acıları azaltmaya yetmeyen bir tedavi yarışı içinde buluruz kendimizi.

Benim için nadir hastalıklar, modern tıbbın aynası gibidir. Bilimin ne kadar ileri gittiğini, ama aynı zamanda toplum olarak hangi tercihleri yapmak zorunda olduğumuzu gösterir. Her yeni gen tedavisi bir mucize kadar heyecan vericidir; fakat her mucizenin bir bedeli vardır. O bedeli sadece para olarak değil, sistemin sürdürülebilirliği, adalet ve eşitlik açısından da düşünmek zorundayız.

Bu yüzden asıl büyük yatırımın laboratuvarlarda değil, toplumun genetik bilincinde, tarama programlarında ve erken tanıda yapılması gerektiğine inanıyorum. Bir çocuğu milyarlarca liralık bir ilaçla hayatta tutmak elbette kıymetlidir. Ama o çocuğun hiç hasta olmamasını sağlamak, hem insani hem de ekonomik olarak çok daha büyük bir zaferdir.

Son sözüm bir çağrı olsun: Nadir hastalıkları yalnızca dramatik hikayeler ve pahalı ilaçlar üzerinden konuşmayalım. Onları önleyebilecek aklı, bilimi ve politik iradeyi de aynı kararlılıkla inşa edelim. Çünkü gerçek mucize, bir hastalığı tedavi etmek değil, ona hiç ihtiyaç duymayacak bir gelecek kurabilmektir.