Büyük Britanya’da, tedavisi mümkün olmayan kalıtsal hastalıkların önlenmesi amacıyla IVF (tüp bebek) prosedürü uygulanmış ve bunun sonucunda 2016 yılında genetik yapısında üç farklı genetik kaynağa sahip, yani üç ebeveynli bir bebek dünyaya gelmiştir.

Bu nasıl mümkün oldu?

Doğan bebeğe uygulanan yöntem “Mitokondriyal Donasyon” (mitochondrial replacement therapy) olarak adlandırılmaktadır.

Mitokondriyal donasyonun iki temel tekniği vardır:

1) Maternal Spindle Transfer (MST)

2) Pronuclear Transfer (PNT)

2016 yılında doğan bu bebekte uygulanan yöntem Maternal Spindle Transfer tekniğidir. Bu yöntem etik ve hukuki tartışmalara yol açsa da, günümüzde Birleşik Krallık’ta yasal olarak uygulanmaktadır. Ancak Çin, Kanada ve İsrail gibi ülkelerde bu teknik kısıtlanmış veya yasaklanmıştır.

Maternal Spindle Transfer (MST)

Uygulama aşamaları:

Hazırlık: Annenin yumurtasından, temel genetik bilgiyi taşıyan çekirdek (nükleer DNA) ayrılır.

Donör hazırlığı: Sağlıklı mitokondrilere sahip donör kadının yumurtasının çekirdeği çıkarılır ve atılır; geriye yalnızca sağlıklı mitokondrileri içeren “boş” sitoplazma kalır.

Birleştirme: Annenin çekirdeği, donör yumurtasının sitoplazmasına transfer edilir.

Döllenme: Oluşturulan bu hücre, babanın spermiyle laboratuvar ortamında döllenir (IVF – tüp bebek yöntemi).

Pronuclear Transfer (PNT)

Bu yöntemde ise anne ve donör yumurtaları önce döllenir, ardından anneye ait pronükleuslar donör embriyoya transfer edilir.

ABD’li üreme tıbbı uzmanı Dr. John Zhang, bu süreci Meksika’da dünyada ilk kez başarıyla gerçekleştirmiştir. Bu uygulamada embriyonun genetik yapısı üç farklı kişiden elde edilmiştir:

-Anne: Temel (nükleer) DNA

-Baba: İkinci temel DNA

-Donör kadın: Sağlıklı mitokondriyal DNA

Nükleer DNA, embriyonun yaklaşık %99,9’unu (20–25 bin gen) oluştururken; mitokondriyal DNA yalnızca %0,1 oranında (37 gen) yer almaktadır. Donörden alınan genler, hücrenin enerji üretiminden sorumlu olan ATP sentezinde kritik rol oynar.

Bebek sağlıklı olarak dünyaya gelmiş ve hâlen doktorlar tarafından yakın takip altında tutulmaktadır.

Bu yöntemin uygulanma nedeni

Bu girişimin temel amacı, anne hattı yoluyla geçen ve merkezi sinir sistemini etkileyen Leigh sendromunun önlenmesidir. Çift, bu genetik hastalık nedeniyle daha önce iki çocuğunu kaybetmiştir.

Uygulama sayesinde ayrıca kas distrofileri, nörodejeneratif hastalıklar ve erken ölüm riski de ortadan kaldırılmıştır.

Bu olay bilimsel literatürde “Three Parent Baby” (Üç Ebeveynli Bebek) olarak anılsa da, teknolojik açıdan daha doğru tanım “3 DNA’lı bebek”tir.

Günümüzde dünyada yalnızca 5 çocuk bu genetik özelliğe sahiptir