İnsan genomunun polimorf bölgelerinin araştırılması, tıbbın hızlı gelişimine büyük katkı sağlamış ve moleküler-genetik ile adli tıbbi incelemelerin temel yöntemlerinden biri haline gelmiştir. Bu incelemeler; genetik hastalıkların, kalıtsal patolojilerin ve enfeksiyon hastalıklarının saptanmasında, ayrıca kimlik tespitinde, cinsel suçların aydınlatılmasında, anne-babalık tayininde, bebek karıştırılması gibi durumların belirlenmesinde vazgeçilmez yöntemlerden biri olmuştur.
Savaşlar ve diğer silahlı çatışmalar sırasında, ayrıca doğal ve teknolojik felaketlerde ölen insanların ve insan kalıntılarının sayısı arttığında, cesetlerde çürüme süreçleri başladığında, tanık ifadelerinin yetersiz olduğu ve ölen kişilerin kimlikleri hakkında bilgi bulunmadığı durumlarda, kişilerin belirlenmesi ve birbirinden ayırt edilmesinde genetik incelemelerden yararlanılmaktadır.
İnsan genomunu oluşturan DNA molekülü, iki sıralı nükleotid polimerlerinden meydana gelir. Hücre içerisinde tek zincirli DNA segmenti, kendisine uygun olan diğer DNA zinciri ile birleşerek çift zincirli DNA molekülünü oluşturur. Bu olaya hibritizasyon denir ve DNA rekombinasyon teknolojisi bu olaya dayanır. Nükleotidlerin dizilişi, genetik yapıyı oluşturan şifreleri meydana getirir. Bu diziliş, minisatellit adı verilen bölgeler dışında tüm insanlarda aynıdır. Bu zincirin DNA boyunca insandan insana değişen lokalizasyonlarda kendini tekrar etmesi, rekombinasyon araştırmalarına farklı bir değer kazandırmaktadır.
DNA ayrıntılı olarak incelendikçe, bazı bölgelerinin her bireyde özgün olduğu anlaşılmış ve bu özelliğin kimlik tespitinde kullanılabileceği kanıtlanmıştır. Minisatellit bölgelerin, tek yumurta ikizleri dışında iki farklı kişide aynı lokalizasyonda bulunma olasılığı yaklaşık 1/30 milyardır. Bu durum, minisatellit bölgelerin görüntüsünün elde edilmesiyle, araştırmanın belirli bir kişiye ait özgün bir belirteç olarak kullanılabileceğini düşündürmüştür.
Adli tıp alanında, çekirdekli hücre içeren her türlü insan dokusunun incelenmesiyle suçlunun tespit edilmesi amacıyla çalışmalar ve deneyler yapılmıştır. İlk kez 1985 yılında Leicester Üniversitesinde genetikçi Alec Jeffreys, bu yöntemi “DNA fingerprints” adıyla tanımlamıştır. Minisatellit adı verilen bu bölgelerin, bir kişiyi diğerinden ayırmak amacıyla kullanılabileceği düşüncesi bir grup bilim insanı tarafından ortaya atılmış ve teorik olarak doğrulanmıştır.
Yöntemin ilk pratik uygulaması, 1986 yılının sonlarında Orlando’da meydana gelen birkaç cinsel suç olayının failini araştırmak amacıyla gerçekleştirilmiştir. İngiltere’de sekiz mahkeme davasının çözümünde bu yöntem kullanılmış ve güvenilir bir belirteç olduğu kanıtlanmıştır. Ünlü kriminolog Baird, DNA parmak izinin, gerçek parmak izinin ilk keşfinde olduğu gibi yeni bir çağ başlatacak bir gelişme olduğunu ifade etmiştir.
Minisatellit bölgeler, bir kişinin kan, sperm, doku sıvısı ve diğer dokularındaki DNA’larda aynı lokalizasyonlarda bulunur ve her birinden “DNA parmak izi” elde etmek mümkündür. Minisatellit bölgelerden hazırlanan DNA hibritizasyon probları, elektroforetik bant kalıbını oluşturmak amacıyla kullanılır. Bu örnekler doğal ya da sentetik olarak hazırlanmış ve işaretlenmiş minisatellit DNA segmentlerinden oluşmaktadır. Elektroforetik bant kalıbı, hipervaryabilite gösteren ve kişilere özgü olan DNA parmak izini meydana getirir. Sonuç olarak DNA parmak izi, kimlik tespitinde yeni bir dönemin kapısını açmıştır.
Kromozomların temelini oluşturan DNA’nın incelenmesi yalnızca adli tıpta değil, patolojide de büyük devrim niteliğinde bir gelişme olmuştur. Çünkü DNA, insanın tüm çekirdekli hücrelerinde bulunan ve genetik bilgiyi taşıyan kromozomların temel kısmını oluşturur. Organizmayı meydana getiren milyonlarca hücrede bu kromozomlar ve DNA aynı yapıya sahiptir. Böylece birçok hastalığın ve patolojinin DNA düzeyinde meydana geldiği anlaşılmış; kalıtsal hastalıkların ve sendromların araştırılması, erken teşhisi ve tedavisi mümkün hale gelmiştir.
Son yıllarda DNA rekombinasyonu alanındaki gelişmeler, insanın genetik özelliklerinin görüntülenmesini mümkün kılmıştır. Bu alandaki çalışmaların temel amacı genlerde bulunan defektleri ortaya çıkarmaktır. Kusurlu geni taşıyan DNA segmenti izole edilip çoğaltılarak, radyoaktif madde veya biyotin ile işaretlenmekte ve DNA probları haline getirilmektedir. Bu problar, şüpheli genetik materyaldeki kusurlu geni saptamak amacıyla kullanılmaktadır.
DNA parmak izi, insan genomunu oluşturan DNA makromoleküllerinin öyle bir bölümüdür ki, bu kısmın yeri ve yapısı bir insanın tüm DNA moleküllerinde sabittir ve diğer insanlardan farklıdır. Bu bölümün DNA parmak izi olarak adlandırılmasının nedeni, normal parmak izleri gibi her bireye özgü olmasıdır. Böylece çok küçük bir molekül parçası ile kişinin kimliği belirlenebilmektedir.
Olay yerinde bir kişiye ait herhangi bir dokunun (kan, sperm, saç, çekirdekli hücre içeren diğer tüm dokular) bulunması, o kişinin tespit edilmesine olanak sağlar. Bu genotiposkopik identifikasyon yöntemi en evrensel yöntemlerden biri kabul edilmektedir. Bu yöntem sayesinde az miktarda DNA içeren çeşitli biyolojik materyallerin identifikasyonu mümkündür.
Gerçek parmak izinden farklı olarak, olay yerinde DNA parmak izinin kalma olasılığı daha yüksektir. Kişinin saçının, tükürüğünün, kanının, spermasının veya diğer dokularının olay yerinde bulunması, DNA parmak izi aracılığıyla kimliğinin belirlenmesini sağlar. “DNA parmak izi” veri bankasının mevcut olduğu durumlarda, şüpheli kişi olmasa bile olay yerinden elde edilen saç, tükürük ve benzeri doku örnekleri aracılığıyla failin belirlenebilmesi, bu yöntemin ne kadar üstün olduğunu göstermektedir.
Kimliği bilinmeyen kişilerin, kayıp insanların, toplu ölümlerde cesetlerin ve insan kalıntılarının kimliklendirilmesinde; insanlığa karşı işlenen suçlarda suçluların ortaya çıkarılmasında ve kimlik tespiti gerektiren birçok durumda bu yöntem başarıyla uygulanmaktadır.
Numunelerin toplanmasından sonuçların elde edilmesine kadar yaklaşık iki haftalık bir süre gerekmektedir. Sürenin uzun olması yöntemin dezavantajı sayılsa da, sonuçların yüksek doğruluk oranına sahip olması bu yöntemi vazgeçilmez kılmaktadır. Günümüze kadar yapılan çalışmalar, DNA parmak izinin kişiye ait güvenilir bir belirteç olduğunu ortaya koymuştur.
Sonuç olarak DNA parmak izi için şu ifade kullanılabilir:
“Bir kişinin suç mahallinde DNA’sını bırakması, adını ve soyadını bırakması ile aynıdır.”