Huzursuz bacak sendromu (HBS), Willis-Ekbom hastalığı olarak da bilinir.
Sık görülen, kronik, çok etkenli bir hareket bozukluğudur. Temel olarak uzanma veya uzun oturma sırasında bacaklarda rahatsız edici duyum ve bacakları hareket ettirmeye karşı konulamaz bir dürtü olarak tanımlanabilir. Şikâyetler dinlenme ile başlar, hareketle azalır. Semptomlar akşam ve gece saatlerinde belirginleşir. Sıklıkla uyku bozukluğuyla beraberdir.
Görülme sıklığı %5–10’dur. Kadınlarda erkeklere kıyasla daha sık görülür. Her yaşta ortaya çıkabilir; gebelikte üç kat daha sıktır. Gebelikte ortaya çıkan sendrom, vakaların büyük çoğunluğunda doğumdan sonra geriler. Son dönem böbrek yetmezliğinde %25–50 görülür.
Hastalık ailesel de olabilir. Psikiyatrik etkenler, stres ve yorgunluk semptomları kötüleştirebilir. Huzursuz bacak sendromu belli bir nedene bağlı olarak da görülebilir. Bilinen nedenleri arasında demir eksikliği öne çıkar. Buna ek olarak son dönem böbrek yetmezliği, diyabetes mellitus, romatizmal hastalıklar, venöz yetmezlik, periferik nöropati, folat ya da magnezyum eksikliği, amiloidoz, lombosakral radikülopati, fibromiyalji ve çölyak hastalığı da huzursuz bacak sendromu nedenlerine dâhildir. Bazı ilaçlar sendromu başlatabilir ya da mevcut semptomları şiddetlendirebilir. Bu ilaçlar arasında antidopaminerjik ilaçlar, difenhidramin, trisiklik antidepresanlar, SSRI’lar, SNRI’lar, lityum, beta blokerler, alkol ve kafein sayılabilir.
Hastalar çoğunlukla derinden kaynaklanan karıncalanma, sürünme, çekme, kaşınma, gerilme ya da kasılma hissi tanımlar. Cilt üzerinde ağrı ve dokunma duyarlılığı genellikle yoktur. Semptomlar günün ilerleyen saatlerinde yoğunlaşır ve gece yatağa uzanıldıktan on beş ila otuz dakika içinde en üst düzeye ulaşır. Ağır vakalarda semptomlar gün içinde oturma pozisyonunda da ortaya çıkabilir; toplantılar ya da sinema gibi uzun süreli oturma gerektiren durumlar güçleşir. Hafif vakalarda hastalar bacaklarını oynatır, yatakta pozisyon değiştirir ya da bacaklarını ovarak rahatlama sağlamaya çalışır. Ağır vakalarda hasta yataktan kalkmak ve oda içinde yürümek zorunda kalır. Kollar daha az sıklıkla etkilenir.
Hastaların yüzde yetmişinde semptomlar ilerleyerek orta ya da ağır düzeye ulaşır. Ellinci yaştan itibaren sendrom tipik olarak uyku bozukluğuna yol açar ve gündüz uyanıklığını belirgin biçimde etkiler. Araştırmalar, huzursuz bacak sendromu olan hastalarda hipertansiyon, baş ağrısı ve uyku sorunlarına daha sık rastlandığını ortaya koymuştur. Genel yaşam kalitesi çoğu hastada düşüktür.
Tanı klinik ölçütlere dayanır. Spesifik bir tanı testi yoktur. Tanı için dört ölçütün tamamının karşılanması gerekir: Alt ekstremiteleri hareket ettirmeye zorlayıcı, istemsiz bir dürtünün varlığı; bu dürtünün ilerleyen akşam ve gece saatlerinde belirginleşmesi; istirahatte ya da uyku sırasında ortaya çıkması; hareket ya da germe ile kısmen ya da tamamen gerilemesi. Bu tablo başka bir nedene bağlı değilse tanı doğrulanmış sayılır.
Değerlendirmede ikincil nedenleri dışlamak amacıyla kan testleri istenir. Tüm hastalarda demir eksikliği paneli çalışması yapılmalıdır; tam panel mümkün değilse en azından ferritin düzeyi ölçülmelidir. Ferritin değeri 50 ng/mL’nin altında olan tüm hastalarda demir replasmanı önerilir. Ek laboratuvar incelemeleri gerekirse kan üre azotu, açlık kan şekeri, kreatinin, magnezyum, B12 vitamini, TSH ve folat düzeyleri de değerlendirilebilir. Radikülopati ya da nöropati şüphesi varsa sinir iletim çalışmaları ve iğne elektromiyografisi yapılmalıdır. Polisomnografi, bacak hareketlerinin sıklığını belirlemek ve uyku örüntüsünü görmek amacıyla uygulanabilir.
Sendromun kesin bir tedavisi yoktur. Sporadik ya da hafif semptomlar için farmakolojik tedaviye başlanmaz. Tedavi süreci nonfarmakolojik önlemler ve ilaç tedavisinin birleşiminden oluşur. İlk adım, tetikleyici ilaçların kesilmesi ve altta yatan durumların giderilmesidir. Semptomları hafifletmek için uyku hijyenine uyulması, düzenli ve ılımlı egzersiz, sıcak ya da soğuk banyo, bacak masajı ile kafein alımının kısıtlanması önerilir.
Birinci basamak ilaç tedavisinde gabapentinoidler ya da dopamin reseptör agonistleri kullanılır. Ağır uyku bozukluğu, eşlik eden insomni, kaygı, ağrı ya da dürtü kontrol bozukluğu öyküsü olan hastalarda gabapentinoidler tercih edilir. Uluslararası HBS Araştırma Grubunun 61 çalışmaya dayanan uzun dönem önerilerine göre pregabalin bir yıla kadar, dopamin reseptör agonistleri altı aya kadar etkili bulunmuştur. Ferritin değeri 50 ng/mL’nin altında olan tüm hastalarda oral demir sülfat, C vitamini ile birlikte aç karnına verilir.
2014 yılında ABD Gıda ve İlaç Dairesi (FDA), uyku kalitesini artırmak amacıyla ticarileştirilmiş bir cihazı onaylamıştır. Cihaz, bacakları titreşimle uyarır. Bunun yanı sıra bacaklara takılan ve kasları uyararak hareket hissini taklit eden tonik motor aktivasyon sistemi de FDA onayı almıştır.
Hastaların önemli bir bölümünde depresyon ve anksiyete geliştiğinden psikiyatrik destek gerekebilir.
# Restless Legs Syndrome: Diagnosis, Causes, and Treatment
Restless legs syndrome (RLS), also known as Willis-Ekbom disease, is a common, chronic, multifactorial movement disorder. It is primarily characterized by uncomfortable sensations in the legs and an irresistible urge to move them, occurring during rest or prolonged sitting. Symptoms begin at rest and are relieved by movement. They become more pronounced in the evening and at night. Sleep disturbance frequently accompanies the condition.
The prevalence is 5–10%. It is more common in women than men. It can occur at any age and is three times more frequent during pregnancy. In the majority of cases, pregnancy-related RLS resolves after delivery. In end-stage renal disease, prevalence reaches 25–50%.
The condition can be familial. Psychiatric factors, stress, and fatigue may exacerbate symptoms. RLS can also occur secondary to an identifiable cause. Iron deficiency is the most prominent among known secondary causes. Others include end-stage renal disease, diabetes mellitus, rheumatic disease, venous insufficiency, peripheral neuropathy, folate or magnesium deficiency, amyloidosis, lumbosacral radiculopathy, fibromyalgia, and celiac disease. Certain medications can trigger or worsen symptoms, including antidopaminergic drugs, diphenhydramine, tricyclic antidepressants, SSRIs, SNRIs, lithium, beta-blockers, alcohol, and caffeine.
Patients typically describe sensations arising from deep structures rather than the skin—crawling, creeping, pulling, itching, drawing, or stretching. Pain and cutaneous sensitivity are generally absent. Symptoms intensify as the day progresses and reach their peak within 15 to 30 minutes of lying down at night. In severe cases, symptoms can also appear during the day while seated, making prolonged sitting—such as in meetings or cinemas—difficult. In milder cases, patients move their legs, shift positions in bed, or rub their legs for relief. In severe cases, patients are compelled to get out of bed and walk around the room. The arms are less frequently affected.
In approximately 70% of patients, symptoms progress to moderate or severe levels. From the fifth decade onward, the syndrome typically causes daily sleep disruption and significantly impairs daytime alertness. Research has shown that hypertension, headaches, and sleep difficulties are more frequently observed in patients with RLS. Overall quality of life is poor in most patients.
Diagnosis is based on clinical criteria. There is no specific diagnostic test. All four criteria must be met: an irresistible urge to move the lower extremities; worsening of this urge in the evening and at night; onset at rest or during sleep; and partial or complete relief with movement or stretching. If this presentation cannot be attributed to another cause, the diagnosis is confirmed.
Blood tests are ordered to rule out secondary causes. An iron deficiency panel should be obtained in all patients; if a full panel is not available, ferritin should be measured at minimum. Iron replacement is recommended in all patients with ferritin below 50 ng/mL. If additional workup is needed, blood urea nitrogen, fasting blood glucose, creatinine, magnesium, vitamin B12, TSH, and folate can also be assessed. Nerve conduction studies and needle electromyography should be performed if radiculopathy or neuropathy is suspected. Polysomnography may be used to quantify leg movement frequency and characterize sleep patterns.
There is no cure for the syndrome. Pharmacological treatment is not initiated for sporadic or mild symptoms. Management consists of a combination of nonpharmacological measures and medication. The first step is to discontinue any triggering medications and address underlying conditions. Sleep hygiene, regular moderate exercise, hot or cold baths, leg massage, and caffeine restriction are recommended to alleviate symptoms.
First-line pharmacotherapy consists of gabapentinoids or dopamine receptor agonists. Gabapentin or pregabalin is preferred in patients with severe sleep disturbance, comorbid insomnia, anxiety, pain, or a history of impulse control disorder. Based on long-term recommendations from the International Restless Legs Syndrome Study Group, derived from 61 studies, pregabalin has been found effective for up to one year and dopamine receptor agonists for up to six months. In all patients with ferritin below 50 ng/mL, oral ferrous sulfate is given with vitamin C on an empty stomach.
In 2014, the US Food and Drug Administration (FDA) approved a commercially available device aimed at improving sleep quality. The device stimulates the legs with vibrations. A tonic motor activation system, worn on the lower legs and designed to simulate the sensation of movement by activating the muscles, has also received FDA approval.
As depression and anxiety develop in a significant proportion of patients, psychiatric support may be required.
