Şiddetli uykusuzluk hem yıpratıcı hem de tuhaf derecede yaratıcı bir durumdur. Uykusuz geçen geceler uzadıkça zihin uyanık kalmak ve kendini dinlemek için nedenler bulur. Kötü düşünceler ve kaygılar aklı ele geçirir. Yine de er ya da geç uykusuz saatlerin sonu gelir. Bu yazıda, nadir görülen ve uykunun geri dönüşsüz biçimde kaybolduğu bir hastalığın hikâyesini anlatacağım.
Tıpta “fatal ailesel insomnia” adı verilen bu hastalık, özellikle uykunun düzenlenmesinde merkezi rol oynayan talamusu etkileyerek beynin uykuya dalmayı sağlayan devrelerini bozar. Klinik tablo genellikle sinsi başlar. İlk haftalarda hasta yalnızca uykuya dalamadığını, geceleri sık sık uyandığını ya da “hiç dinlenmeden sabahladığını” ifade eder. Rüyalar değişir; önce yoğun ve rahatsız edici hale gelir, sonra giderek silikleşir ve sonunda kaybolur. Ardından giderek belirginleşen bir tablo ortaya çıkar: yoğun anksiyete, panik hissi, kabuslar ya da rüya benzeri canlı deneyimler, dikkat dağınıklığı ve unutkanlık. Bir süre sonra otonom sinir sistemi etkilenir; nabız sürekli yüksek seyreder, tansiyon dalgalanır, aşırı terleme ve açıklanamayan ateş görülebilir. Hastalar çoğu zaman kilo kaybeder ve yüz ifadelerinde belirgin bir yorgunluk yerleşir. Hastalık ilerledikçe uyku neredeyse tamamen kaybolur ve süreç sonunda ölümle sonuçlanır.
Bu hastalık tıp tarihinde bilimsel bir olgudan çok bir aile destanı gibi yer almıştır.
Yirminci yüzyılın ortalarında İtalya’nın kuzeyinde yaşayan bir ailenin bazı bireylerinde orta yaşlarda açıklanamayan uykusuzluk başlamakta, giderek artan huzursuzluk ve nörolojik bozulma ile hastalık ilerlemektedir. İki yüzyıldır bu aile içinde devam eden bu durum bir lanet gibi konuşulmuş; gençler büyürken bir gün kendilerinde de hastalığın ortaya çıkabileceği korkusuyla yaşamıştır. Bu ailede hastalık çoğu zaman benzer bir seyir izleyerek yaşamın erken ya da orta dönemlerinde ölümle sonuçlanmıştır.
Sonunda Elio Lugaresi ve arkadaşları bu aileyi incelediğinde bunun bir prion hastalığı olduğunu bulmuş ve hastalığı “fatal familial insomnia” olarak adlandırmıştır. Hastalık otozomal dominant şekilde genetik geçmektedir; yani hastalığa yol açan mutasyonu taşıyan bir ebeveynin her çocuğunda hastalığı miras alma olasılığı yaklaşık yüzde ellidir. Bu nedenle bazı ailelerde hastalık kuşaklar boyunca izlenebilir ve genetik belirsizlik bireyler üzerinde önemli bir psikolojik yük oluşturur.
Fatal ailesel insomnia, doğrudan insanın en temel biyolojik ihtiyacını — uyumayı — hedef alır. Uyku ortadan kalktıkça kişi yalnızca dinlenme yetisini değil, duygusal dengeyi, dikkatini ve sonunda beden kontrolünü de kaybeder. Bu süreç, tıp literatüründe çoğu zaman insan deneyiminin çözülmesi olarak tanımlanır.
Bugün fatal ailesel insomnia için kesin bir tedavi yoktur. Araştırmalar sürmekte, prion biyolojisini anlamaya yönelik çalışmalar yeni umutlar doğurmaktadır.
