Kalp krizleri, kanser ve obezite… Günümüzde insan ömrünü kısaltan ve yaşam kalitesini düşüren en büyük üç sağlık sorunu. Ancak son yıllarda biyoteknoloji alanında yaşanan gelişmeler, bu hastalıklarla mücadelede alışılmışın ötesinde yeni bir dönemin kapısını aralıyor.

Belki de tıp dünyası ilk kez, hastalıkları ortaya çıktıktan sonra tedavi etmek yerine, daha oluşmadan önlemeyi hedefleyen güçlü araçlara sahip oluyor.
​Peki bilim dünyasında heyecan yaratan bu devrimsel gelişmeler neler?
​Bugünkü yazımızda, bu serinin ilk adımı olarak kolesterol alanındaki çarpıcı bir gelişmeden bahsedeceğiz. Yarın ve sonraki gün ise kanser ve obezite üzerindeki çığır açıcı yenilikleri ele alacağım.
​Kalp Krizlerini Önleyebilecek Tek Seferlik Gen Tedavisi
​Kalp ve damar hastalıklarının en temel nedenlerinden biri, halk arasında "kötü kolesterol" olarak bilinen LDL kolesterolün yüksek olmasıdır. LDL’nin kanda yükselmesi damar duvarlarında plak oluşumuna yol açar ve yıllar içinde kalp krizi ya da felç riskini sinsi bir şekilde artırır.
​Burada devreye PCSK9 adı verilen bir protein giriyor. Karaciğerde üretilen bu protein, kandaki LDL kolesterolü temizleyen reseptörleri parçalayarak kolesterol seviyelerinin yükselmesine neden oluyor.
​İlginç olan şu ki; dünyada çok az sayıda insan, doğuştan PCSK9 geni çalışmayan özel bir mutasyonla dünyaya geliyor. Bu kişilerde LDL kolesterol son derece düşük seyrediyor ve yaşamları boyunca kalp krizi geçirme ihtimalleri belirgin şekilde azalıyor.
​Bilim insanları şimdi bu genetik "doğal avantajı" milyonlarca insana kazandırmaya çalışıyor.
​DNA'yı Kesmeden Tedavi: Baz Düzenleme (Base Editing)
​VERVE-102 isimli deneysel gen tedavisi, karaciğerdeki PCSK9 genini kalıcı olarak susturmayı hedefliyor. Üstelik bunu klasik genetik müdahalelerde olduğu gibi DNA’yı kesip biçmeden yapıyor. "Baz düzenleme (base editing)" adı verilen son derece hassas bir yöntemle, DNA’daki tek bir harfi değiştirerek genin çalışmasını durduruyor.
​İlk klinik çalışmalarda elde edilen sonuçlar tıp dünyası için oldukça heyecan verici:
​PCSK9 düzeylerinde yaklaşık %88 azalma
​LDL kolesterol seviyelerinde yaklaşık %62 düşüş
​Bugün bu seviyelere ulaşabilmek için hastaların yıllarca düzenli ilaç kullanması gerekirken; bu yeni tedavinin tek bir infüzyonla (damar yoluyla) uygulanması ve etkisinin çok uzun süre devam etmesi bekleniyor.
​Henüz araştırma ve klinik deney aşamasında olsa da bu yaklaşım, gelecekte kalp krizlerinin kökten önlenmesinde gerçek bir devrim yaratabilir.
​Prof. Dr. Eşref Araç
İç Hastalıkları, Diyabet ve Obezite Uzmanı