SMA’da devrim: Tek doz gen tedavisiyle çocukların kas gücü geri geliyor

Spinal Musküler Atrofi (SMA), bebeklerde ve çocuklarda kas kaybına yol açan genetik bir hastalık. Uzun yıllar boyunca yalnızca destek tedavisi uygulanırken, son dönemde kullanılan gen tedavisi, hastalığın seyrini değiştiren en önemli gelişme olarak görülüyor. Gen tedavisi, eksik olan SMN1 geninin çalışır bir kopyasını hücrelere ulaştırıyor. Bu sayede sinir hücreleri korunuyor, kas kaybı yavaşlıyor ve motor gelişim destekleniyor. Uzmanlara göre tedavi ne kadar erken uygulanırsa, sonuçlar o kadar başarılı oluyor. ⸻ 🧬 Tek doz ile kalıcı etki Onasemnogene Abeparvovec (Zolgensma) adı verilen tedavi: ✔ Tek seferde uygulanıyor ✔ Gen taşıyıcı virüsler kullanılıyor ✔ Sinir hücrelerini koruyucu etki sağlıyor Klinik çalışmalarda tedavi edilen bebeklerin: •baş tutma •oturma •yürüme gibi hareket kabiliyetlerini kazanabildikleri görüldü. ⸻ 🩺 Erken tanı hayat kurtarıyor Uzmanlar en kritik noktanın zamanlama olduğuna dikkat çekiyor: “Doğumdan sonraki ilk haftalarda tanı koyulup tedavi başlandığında başarı oranı çok yüksek.” Bu nedenle pek çok ülkede yeni doğan bebeklere SMA taraması yapılıyor. Türkiye’de de program yaygınlaşıyor. Erken tanı sayesinde bebekler, ciddi kayıplar başlamadan tedaviye alınabiliyor. ⸻ 💊 Diğer tedavilerle kombine Gen tedavisine ek olarak: •Nusinersen (Spinraza) •Risdiplam (Evrysdi) kullanıldığında, motor gelişim daha da destekleniyor. Uzmanlara göre, fizik tedavi ve rehabilitasyonun da tedavi başarısında önemli etkisi var. ⸻ 💰 Tedavi maliyeti tartışma konusu Gen tedavisinin maliyeti çok yüksek. Bu nedenle: •devlet destek programları •sigorta kapsamı •bağış kampanyaları pek çok ülkede gündem oluyor. Buna rağmen tedavinin tek doz ve kalıcı etki sağlaması, sağlık otoritelerini bu yönde adım atmaya yönlendiriyor. ⸻ 🌟 Aileler için umut SMA, aileler için tıbbi olduğu kadar duygusal bir süreç. Tedavi sonrası birçok çocuk: ➡ kas gücünü kazanıyor ➡ sosyal yaşama katılıyor ➡ okula devam edebiliyor Uzmanlar: “Bugün SMA tedavi edilebilir bir hastalık haline geldi. Erken teşhis ve doğru tedavi ile sonuçlar yüz güldürüyor.” değerlendirmesini yapıyor.