Olgu Sunumu

Yirmi sekiz yaşında erkek hasta, yaklaşık iki yıldır süren gözlerde yanma, batma hissi ve giderek artan ışığa hassasiyet şikâyeti ile göz hastalıkları polikliniğine başvurdu. Hasta özellikle açık havada gözlerini açmakta zorlandığını, parlak ışıkta ciddi rahatsızlık hissettiğini ve zaman zaman bulanık görme yaşadığını ifade etti.

Başvurusundan önce farklı merkezlerde “kuru göz sendromu” ve “alerjik konjonktivit” tanıları ile suni gözyaşı ve antihistaminik tedaviler almış ancak belirgin fayda görmemişti.

Özgeçmişinde çocukluk çağından beri boyunun yaşıtlarına göre kısa olduğu biliniyordu. Son yıllarda artmış susama hissi ve sık idrara çıkma şikâyeti olduğunu ancak bunun “çok su içmesine bağlı” olduğunu düşündüğünü belirtti.

Sorgulamada zaman zaman ağız aftı çıktığını söylemesi üzerine Behçet hastalığı ayırıcı tanıda düşünüldü.

Fizik Muayene

Genel durumu iyi, vital bulgular stabildi. Boyu alt persentildeydi. Göz muayenesinde bilateral korneal yüzeyde diffüz, iğne ucu şeklinde parlak kristalin yansımalar izlendi. İlk değerlendirmede bu görünüm yüzeyel keratit ile karıştırıldı. Fundoskopi normaldi.

Klinik İzlem

Başlangıçta otoimmün hastalık düşünülerek, ANA, ENA paneli, HLA- B51 ve diğer inflamasyon belirteçleri çalışıldı ve normal bulundu. Bu aşamada hasta romatolojiye yönlendirildi ancak sistemik inflamatuvar hastalık lehine bulgu saptanmadı. Göz hekimi tarafından korneal depo hastalığı olasılığı gündeme getirildi.

Bu sırada yapılan rutin biyokimyada:

  • Kreatinin: 1,4 mg/dL
  • eGFR: hafif düşük
  • İdrar dansitesi düşük
  • Hafif proteinüri saptandı.

Hastanın poliüri öyküsü tekrar sorgulandı. 24 saatlik idrarda hafif aminoasidüri ve fosfatüri izlendi. Bu bulgular subklinik proksimal tübüler disfonksiyonu düşündürdü.

Korneal kristallerin varlığı ile birlikte metabolik depo hastalığı olasılığı ön plana alındı. Lökosit sistein düzeyi belirgin yüksek bulundu. Genetik analizde CTNS gen mutasyonu saptandı.

Tanı

Geç başlangıçlı (erişkin tip) sistinozis

Klinik Seyir

Hasta nefroloji ve metabolizma bölümleri tarafından takip altına alındı. Oral sisteamin tedavisi başlandı. Korneal kristaller için topikal sisteamin damla eklendi. Takip eden aylarda fotofobi şikâyetinde belirgin azalma görüldü. Renal fonksiyonlar stabil seyretti.

Kısa Tartışma

Sistinozis, lizozomal sistin transport defekti sonucu hücre içinde sistin kristallerinin birikimi ile seyreden nadir bir otozomal resesif hastalıktır. İnfantil form ağır böbrek tutulumu ile erken tanı alırken, geç başlangıçlı formlarda renal bulgular silik olabilir ve tanı erişkin yaşa kadar gecikebilir. Korneada kristal birikimi, özellikle slit-lamp muayenesinde görülen parlak, refraktil yapılar ile karakterizedir ve çoğu zaman ilk ipucudur. Bu olguda tanının gecikmesine neden olan faktörler:

  • Kuru göz ve alerjik konjonktivit ön tanısı
  • Behçet hastalığı şüphesi
  • Böbrek bulgularının hafif ve gözden kaçabilir olması

Bu vaka, izole gibi görünen oftalmolojik bulguların sistemik metabolik bir hastalığın habercisi olabileceğini göstermektedir. Geç tanı alan olgularda bile sisteamin tedavisi organ hasarının progresyonunu yavaşlatabilmektedir.