Fare deneylerinde bu mekanizmanın ilaçlarla baskılanabilmesi umut verici olsa da, bulgular henüz insanlar için onaylanmış yeni bir tedavi anlamına gelmiyor. [1][2]
Aşırı terleme (primer hiperhidroz), uzun yıllardır çoğunlukla stres, heyecan veya ter bezlerinin aşırı çalışmasıyla ilişkilendiriliyordu. Ancak yeni bir araştırma, bazı hastalarda sorunun temelinde ter bezlerinden çok bu bezleri yöneten sinir sistemindeki genetik değişikliklerin bulunabileceğini ortaya koydu. Bulgular, gelecekte hastalığın biyolojik nedenine göre kişiselleştirilmiş tedavilerin geliştirilebileceğine işaret ediyor. [1]
Araştırma ne ortaya koydu?
Belçika’daki Vrije Universiteit Brussel ile ABD’deki Johns Hopkins Üniversitesi’nin de yer aldığı uluslararası araştırma ekibi, yaklaşık 10 yıl süren çalışmada 180’den fazla primer hiperhidroz hastasının genetik verilerini analiz etti. [1]
İncelemeler sonucunda en dikkat çekici bulgu, SCN10A adlı gendeki nadir değişikliklerin bazı kalıtsal hiperhidroz vakalarıyla ilişkili olması oldu. Bu gen, sinir hücrelerinde bulunan NaV1.8 isimli bir sodyum kanalını kodluyor. Bu kanal, sinir hücrelerinin elektriksel uyarı oluşturmasını sağlayan biyolojik yapı taşlarından biri olarak görev yapıyor. [1]
Araştırmacılar, özellikle p.R14L adı verilen genetik değişikliğin NaV1.8 kanalının daha aktif çalışmasına neden olduğunu ve böylece ter bezlerini kontrol eden sinirlerin normalden daha kolay uyarıldığını gösterdi. [1]
Sorun yalnızca ter bezlerinde olmayabilir
Çalışma, primer hiperhidrozun bazı hastalarında asıl problemin ter bezlerinin kendisi değil, bu bezlere sinyal gönderen sempatik sinir ağı olabileceğini düşündürüyor. [1]
Bu durum, stres veya heyecan sırasında terlemenin neden bazı kişilerde çok daha belirgin olduğunu da açıklayabilir. Araştırmacılara göre stres yalnızca tetikleyici olabilir; altta yatan biyolojik mekanizma ise genetik olarak daha hassas hale gelmiş sinir sistemi olabilir. Bu nedenle hiperhidrozun psikolojik bir sorun olarak değerlendirilmesi doğru olmayabilir. [1][2]
Fare deneylerinde ilaçlarla terleme azaldı
Araştırmacılar, insanlarda görülen genetik değişikliği taşıyan özel bir fare modeli geliştirdi.
Farelerde yapılan deneylerde, NaV1.8 kanalını hedefleyen deneysel bileşikler ve farklı hastalıklarda kullanılan bazı ilaçlarla sinirsel uyarılma baskılandığında terleme belirgin şekilde azaldı. [1]
Ancak bu sonuç yalnızca deney hayvanlarında gösterildi.
Araştırma, bu ilaçların hiperhidroz hastalarında güvenli ve etkili olduğunu göstermiyor. İnsanlarda kullanılabilmesi için kontrollü klinik çalışmaların tamamlanması gerekiyor. [1]
Hiperhidroz tek bir hastalık olmayabilir
Araştırmanın dikkat çekici sonuçlarından biri de tüm hiperhidroz hastalarının aynı biyolojik mekanizmaya sahip olmadığının anlaşılması oldu.
Araştırmacılar, farklı bir genetik değişiklik nedeniyle ter bezlerinde su taşınmasını etkileyen başka bir biyolojik yolun da aşırı terlemeye neden olabileceğini gösterdi. [1]
Bu bulgu, gelecekte hiperhidrozun tek bir hastalık yerine farklı biyolojik alt gruplardan oluşan bir durum olarak değerlendirilebileceğini düşündürüyor.
Bu bulgular tedaviyi değiştirebilir mi?
Günümüzde primer hiperhidroz tedavisinde;
- Topikal terlemeyi azaltıcı ürünler,
- İyontoforez,
- Botulinum toksini uygulamaları,
- Ağızdan kullanılan ilaçlar,
- Uygun hastalarda endoskopik torasik sempatektomi uygulanabiliyor. [3][4]
Ancak her hasta bu tedavilere aynı yanıtı vermiyor.
Yeni çalışma, gelecekte hangi hastanın sinir sistemi hedefli tedavilerden, hangisinin doğrudan ter bezini hedefleyen yöntemlerden daha fazla yarar görebileceğinin belirlenmesine katkı sağlayabilir. Bunun için ise daha geniş insan çalışmalarına ihtiyaç bulunuyor. [1]
Araştırmanın güçlü ve zayıf yönleri
Bu çalışma, hakem değerlendirmesinden geçmiş Science Advances dergisinde yayımlandı ve hem insan genetik analizlerini hem de fare deneylerini birlikte değerlendirdi. [1]
Bununla birlikte bazı önemli sınırlılıklar bulunuyor:
- Bulgular primer hiperhidrozun yalnızca belirli genetik alt tipini kapsıyor.
- İlaç deneyleri yalnızca farelerde gerçekleştirildi.
- İnsanlarda yeni bir tedavi henüz onaylanmış değil.
- Bulguların daha büyük hasta gruplarında doğrulanması gerekiyor. [1]
Sık Sorulan Sorular
Aşırı terleme artık genetik bir hastalık mı?
Hayır. Araştırma, yalnızca bazı primer hiperhidroz vakalarında genetik değişikliklerin rol oynayabileceğini gösteriyor. Tüm hastalarda aynı neden bulunmuyor. [1]
Araştırma insanlarda mı yapıldı?
Genetik analizler insanlardan elde edilen verilerle gerçekleştirildi. Ancak ilaçların etkisi yalnızca fare modelinde test edildi. [1]
Yeni tedavi kullanıma girdi mi?
Hayır. Çalışma yeni bir tedaviyi onaylamıyor. İnsanlarda etkinlik ve güvenliğin klinik araştırmalarla gösterilmesi gerekiyor. [1]
Genetik test yaptırmak gerekiyor mu?
Mevcut çalışma doğrultusunda rutin klinik uygulamada önerilen bir genetik test bulunmuyor. Bu konuda daha fazla araştırmaya ihtiyaç var. [1]
Sonuç
Yeni araştırma, primer hiperhidrozun bazı kalıtsal vakalarında aşırı terlemenin arkasında sinir sistemini etkileyen genetik değişikliklerin bulunabileceğini gösteriyor. Bu bulgu, hastalığın yalnızca “fazla terleme” değil, biyolojik temeli olan bir sağlık sorunu olduğuna ilişkin kanıtları güçlendiriyor. [1]
Bununla birlikte çalışma henüz yeni bir tedavi sunmuyor. Bulgular umut verici olsa da, farelerde elde edilen sonuçların insanlar için geçerli olup olmayacağı kontrollü klinik çalışmalarla netleşecek.
Kaynaklar
[1] Science Advances, A Neurocutaneous NaV1.8 Channelopathy Underlies a Genetic Subtype of Primary Idiopathic Hyperhidrosis.
[2] Vrije Universiteit Brussel, araştırma açıklaması.
[3] International Hyperhidrosis Society, primer hiperhidroz tanı ölçütleri ve tedavi seçenekleri.
[4] American Academy of Dermatology, hiperhidroz tanı ve tedavi bilgileri.
