Araştırmacılar, bulguların yeni ilaç hedeflerinin geliştirilmesine katkı sağlayabileceğini ancak bunun doğrudan bir tedavi anlamına gelmediğini vurguladı.
ABD’de Regeneron Genetics Center araştırmacıları tarafından gerçekleştirilen geniş ölçekli genetik çalışma, insan metabolizmasını etkileyebilecek yeni bir koruyucu genetik mekanizmaya işaret etti. Nature’da yayımlanan araştırmada, bir milyondan fazla genom örneği analiz edilerek FNIP1 genindeki nadir işlev kaybı mutasyonlarının metabolik sağlık üzerindeki etkileri değerlendirildi.
Araştırmanın amacı, doğal olarak hastalıklara karşı koruma sağlayan genetik değişiklikleri belirleyerek gelecekte geliştirilebilecek ilaçlar için yeni biyolojik hedefler ortaya çıkarmaktı. Bunun için araştırmacılar geniş ölçekli genom verilerini sağlık kayıtlarıyla birlikte analiz etti.
Çalışmada, FNIP1 geninin işlevini kaybetmesine yol açan nadir varyantları taşıyan bireylerde obezite, tip 2 diyabet ve kardiyometabolik hastalık riskinin daha düşük olduğu gözlendi. Araştırmacılar ayrıca bu varyantların daha düşük karaciğer yağı, daha sağlıklı kan lipit profili ve görece daha yüksek yağsız kas kütlesiyle ilişkili olabileceğini bildirdi. [1]
Araştırmada söz konusu genetik varyantların toplumda oldukça nadir görüldüğü, yaklaşık her 7 bin kişiden birinde bulunabileceği belirtildi. Bununla birlikte gözlenen ilişkinin, bu genin ilaçlarla hedeflenmesinin aynı etkiyi sağlayacağı anlamına gelmediği ifade edildi. Genetik ilişki çalışmaları biyolojik mekanizmaları anlamaya yardımcı olsa da klinik uygulamaya geçmeden önce ek laboratuvar ve klinik araştırmalar gerekiyor.
Uzmanlara göre bu tür çalışmalar, insanlarda doğal olarak görülen koruyucu genetik değişikliklerden yararlanarak yeni obezite ve diyabet tedavilerinin geliştirilmesine zemin hazırlayabilir. Ancak mevcut bulgular, bireylerin genetik test yaptırmasını veya tedavisini değiştirmesini gerektiren klinik öneriler niteliğinde değil.
Araştırmanın önemli sınırlılıklarından biri, elde edilen sonuçların gözlemsel genetik analizlere dayanmasıdır. Bulguların farklı popülasyonlarda doğrulanması ve FNIP1’in güvenli biçimde hedeflenip hedeflenemeyeceğinin klinik çalışmalarla gösterilmesi gerekiyor.
Kaynaklar
[1] Nature
[2] Regeneron Genetics Center
[3] NCBI Gene
