Hemofili, pıhtılaşma faktörlerinin eksikliği nedeniyle küçük darbelerde bile tehlikeli kanamalara yol açan genetik bir hastalık. Bugüne kadar hastalar ömür boyu düzenli faktör enjeksiyonlarıyla yaşamlarını sürdürüyorlardı. Ancak son dönemde geliştirilen gen tedavisi, hemofili tedavisinde çarpıcı bir dönüm noktası olarak görülüyor.
Gen terapisi, hastanın karaciğer hücrelerine çalışan bir pıhtılaşma faktörü geni taşıyarak vücudun kendi faktörünü üretmesini sağlıyor. Böylece kanamalar belirgin şekilde azalıyor, hatta bazı hastalarda tamamen ortadan kalkıyor.
🧬
Tek seferlik uygulama ile uzun etki
Gen tedavisi, damar yoluyla bir kez uygulanıyor. Tedavide viral vektörler kullanılıyor ve bu vektörler, faktör genini karaciğere taşıyor.
Klinik çalışmalarda:
- Faktör seviyelerinde belirgin artış
- Kanama sayısında keskin azalma
- Faktör enjeksiyonlarına olan ihtiyaçta düşüş
raporlandı.
Birçok hastada etkinin yıllarca sürdüğü bildirildi.
🩸
Hemofili A ve B’de farklı yaklaşımlar
Tedaviler hem Hemofili A hem de Hemofili B için geliştirildi.
- Hemofili A’da faktör VIII genine
- Hemofili B’de faktör IX genine
yönelik tedaviler kullanılıyor.
Her iki durumda da pıhtılaşma faktörü düzeyleri artıyor ve spontan kanamalar belirgin şekilde azalıyor.
🏥
Yaşam kalitesi artıyor
Tedavi sonrası hastalar:
- Günlük aktivitelere daha rahat katılıyor
- Spor yapabiliyor
- Ağrı ve eklem hasarları azalıyor
Uzmanlara göre gen tedavisi, birçok hemofili hastası için normal bir yaşam olanağı sunuyor.
⚠️
Yan etki izlemine ihtiyaç var
Tedavi güçlü olduğu için hastalar:
- Karaciğer enzimleri
- Pıhtılaşma düzeyleri
açısından düzenli takip ediliyor.
Yan etkiler genellikle geçici ve kontrol edilebilir düzeyde.
🌍
Neden önemli?
Hemofili, yıllarca ömür boyu tedavi gerektiren bir hastalık olarak kabul ediliyordu. Gen terapisi ile:
➡ Pıhtılaşma faktörleri yükseliyor
➡ Kanama atakları duruyor
➡ Yaşam kalitesi artıyor
➡ Tedavi sıklığı azalıyor
Bu gelişme, hem hastalar hem de sağlık sistemleri için önemli bir ekonomik ve klinik avantaj sağlıyor.
