Bir damla kan, bir ömür demek olabilir. Çünkü fenilketonüri fark edilmezse, bebeklerin beyninde geri dönüşü olmayan hasara yol açabiliyor. Uzmanlar uyardı: Sessiz tehlike sandığınızdan daha yakın.
Fenilketonüri, doğuştan gelen metabolik bir hastalık. Türkiye’de yenidoğan tarama programı sayesinde erken yakalanabiliyor. Ancak geç kalınırsa tablo ağırlaşabiliyor.
⸻
Bu hastalık aslında nedir?
Fenilketonüri, kısaca PKU olarak bilinir. Vücudun “fenilalanin” adlı amino asidi parçalayamaması sonucu ortaya çıkar. Normalde bu madde karaciğerde özel bir enzim sayesinde işlenir. Ancak PKU’lu bireylerde bu enzim ya yoktur ya da yetersizdir.
Sonuç ne olur?
Fenilalanin kanda birikir. Beyin bu yükü kaldıramaz. Zamanla zihinsel gelişim geriliği, nörolojik hasar ve ciddi davranış sorunları gelişebilir.
İşte bu yüzden “şok etkisi” yaratan gerçek şu: Hastalık doğumda sağlıklı görünen bir bebekte sessizce ilerleyebilir.
⸻
En sinsi belirtiler
İlk aylarda belirti vermeyebilir. Bu da hastalığı daha tehlikeli kılar.
En sık görülen işaretler:
• Gelişim geriliği
• Havale (nöbet)
• Aşırı huzursuzluk
• Açık ten ve saç rengi
• Küf benzeri farklı bir vücut kokusu
• Dikkat ve öğrenme sorunları
Belirtiler ortaya çıktığında çoğu zaman hasar başlamış olur.
⸻
Kimler farkında olmadan risk altında?
Herkes risk altında mı? Aslında taşıyıcı anne ve babanın çocuğunda hastalık görülme ihtimali vardır.
Özellikle:
• Akraba evliliği olan aileler
• Ailesinde PKU öyküsü bulunanlar
• Yenidoğan taraması yapılmamış bireyler
Risk grubunda.
Türkiye, PKU’nun görece daha sık görüldüğü ülkeler arasında yer alıyor. Bu nedenle tarama programları hayati önem taşıyor.
⸻
Evde nasıl korunabilirsiniz?
PKU’dan korunmanın tek yolu erken teşhis ve doğru beslenme.
Tanı konmuş çocuklarda:
• Protein kısıtlı özel diyet uygulanır
• Fenilalanin içeren besinler sınırlandırılır
• Özel tıbbi mamalar kullanılır
• Düzenli kan takibi yapılır
Bu diyet ömür boyu sürebilir. “Biraz kaçamak yapalım” demek, beyin için risk anlamına gelir.
⸻
Doktorlar nasıl teşhis koyuyor?
Teşhis sandığınızdan basit ama hayati.
Doğumdan sonraki ilk günlerde topuktan alınan birkaç damla kan ile yenidoğan tarama testi yapılır. Fenilalanin seviyesi yüksek çıkarsa ileri testler devreye girer.
Uzmanlar özellikle şunu vurguluyor: Tarama testi yaptırmamak büyük risk.
⸻
Güncel ve yeni tedaviler neler?
Geleneksel tedavi diyet temelli. Ancak tıp dünyası boş durmuyor.
• Enzim replasman tedavileri
• Özel ilaç destekleri
• Gen tedavisi araştırmaları
Son yıllarda umut verici sonuçlar veriyor. Özellikle bazı hastalarda ilaç tedavisi ile diyet yükü hafifletilebiliyor.
⸻
Son dönemde çıkan çarpıcı gelişmeler
Bilim insanları gen düzenleme teknolojileri üzerinde çalışıyor. Amaç, eksik enzimi kalıcı olarak düzeltmek.
Henüz rutin kullanımda değil. Ancak klinik çalışmalar umut verici. Uzmanlar, “Gelecekte PKU tamamen kontrol altına alınabilir” görüşünde.
⸻
En çok aranan sorular ve net cevaplar
Fenilketonüri tamamen iyileşir mi?
Şu an için kesin tedavisi yok, ancak kontrol altına alınabilir.
PKU zekâ geriliği yapar mı?
Erken teşhis edilmezse evet.
Diyet ne kadar sürer?
Çoğu hastada ömür boyu.
Gebelikte risk var mı?
PKU’lu anne adaylarında özel takip gerekir. Yüksek fenilalanin bebeğe zarar verebilir.
⸻
Uzman değerlendirmesi
Metabolizma uzmanları net konuşuyor: “Fenilketonüri erken yakalanırsa çocuk tamamen sağlıklı bir hayat sürebilir. Geç kalınırsa tablo ağırlaşır. Yenidoğan taraması bir tercih değil, zorunluluktur.”
⸻
Son söz
Sessiz tehlike çoğu zaman belirti vermez. Bir damla kan testi yaptırmamak, bir ömürlük pişmanlığa dönüşebilir.
Unutmayın: Fenilketonüri erken teşhis edilmezse beyin geri dönüşü olmayan hasar görebilir.
