Duchenne Musküler Distrofi (DMD) tedavisinde umut: Gen terapisi çocukların kas gücünü koruyor

Duchenne Musküler Distrofi (DMD), çoğunlukla erkek çocuklarda görülen ve kasların giderek zayıflamasına yol açan kalıtsal bir hastalık. Uzun yıllar boyunca yalnızca destek tedavileri uygulanırken, son dönemde geliştirilen gen terapisi, hastalıkta yeni bir dönemin kapısını açtı. DMD’de sorun, distrofin adlı proteinin üretilememesi. Bu protein olmadığı için kas hücreleri zamanla hasar görüyor ve zayıflıyor. Yeni tedaviler, eksik protein geninin bir kısmını hücrelere taşıyarak kas fonksiyonunu artırmayı hedefliyor. 🧬 Nasıl çalışıyor? Gen tedavisinde, virüs taşıyıcıları kullanılarak hücrelere “mini-distrofin” kodu ulaştırılıyor. Bu sayede: ✔ Kas hücreleri daha dayanıklı hale geliyor ✔ Yürüyüş ve hareket yeteneği korunabiliyor ✔ Hastalık daha yavaş ilerliyor Çalışmalarda, tedavi gören çocuklarda 6–12 ay içinde kas gücünde belirgin toparlanma görüldü. 👦 Kimler tedaviye uygun? Tedavi özellikle:

• Erken yaşta
• Yürüyebilen çocuklarda
• Genetik testle DMD tanısı doğrulanmış vakalarda

daha başarılı sonuç veriyor. Geç evrede veya tekerlekli sandalyeye bağımlı hastalarda etki sınırlı olabiliyor. 🩺 Ek tedavilerle birleştiriliyor Tedaviler genellikle:

• Kortikosteroidler
• Fizyoterapi ve rehabilitasyon
• Solunum desteği

ile birlikte uygulanıyor. Kombinasyon yaklaşımı sayesinde yaşam kalitesi ve beklentisi artıyor. 🧭 2023’te kritik bir onay: 2023 yılında ABD’de ilk gen tedavisi onay aldı. Uzmanlara göre bu gelişme, DMD için uzun vadede daha etkili ve güvenli tedavilerin önünü açtı. 🌟 Aileler için büyük umut DMD aileler için hem fiziksel hem duygusal olarak oldukça zorlayıcı bir süreç. Yeni tedaviler, çocuklarda: ➡ kas kaybını yavaşlatıyor ➡ bağımsız hareket süresini uzatıyor ➡ okula devam ve sosyal yaşamı destekliyor Bu nedenle gelişmeler, dünyanın pek çok yerinde umutla takip ediliyor.