Peutz–Jeghers sendromu (PJS), sindirim sisteminde özellikle ince bağırsakta hamartomatöz polipler ve dudak ile ağız çevresinde koyu lekelerle seyreden nadir bir genetik hastalık olarak tanımlanıyor. Hastalığın STK11 adlı gende meydana gelen kalıtsal mutasyonla ilişkili olduğu bildiriliyor. Uzmanlara göre sendrom çocukluk veya genç erişkinlik döneminde belirti verebiliyor ve karın ağrısı, bağırsak tıkanması, kanama ve kansızlık gibi şikayetlere yol açabiliyor.
Hekimler, PJS’de en önemli başlığın “yakın takip” olduğunu vurguluyor. Hastalığın kesin olarak ortadan kaldırılmasını sağlayan tek bir tedavinin henüz bulunmadığı, ancak endoskopik polip çıkarma işlemleri ve gerektiğinde cerrahinin yaşam kalitesini artırabildiği belirtiliyor. 1 santimetreden büyük poliplerin tıkanma ve invajinasyon riskini artırdığı için genellikle çıkarılması öneriliyor.
Güncel çalışmalarda mTOR yolaklarını hedefleyen ilaçların polip büyümesini yavaşlatıp yavaşlatamayacağı araştırılıyor. Sirolimus ve benzeri ajanlar üzerine yapılan klinik çalışmalarda bazı hastalarda polip yükünün azaldığına dair bulgular bildirilse de bu tedaviler henüz standart uygulama olarak kabul edilmiyor. Uzmanlar, sonuçların umut verici olduğunu ancak daha geniş ve uzun süreli çalışmalara ihtiyaç bulunduğunu ifade ediyor.
Peutz–Jeghers sendromlu bireylerde pankreas, meme, mide-bağırsak ve jinekolojik kanserler için risk artışı söz konusu olabildiği için, kişiye özel tarama programları öneriliyor. Çocukluk döneminden itibaren düzenli endoskopi, kolonoskopi ve gerekli durumlarda MR veya endoskopik ultrasonografi ile pankreas taraması yapılmasının önemine dikkat çekiliyor.
Hekimler, hastaların sigara kullanmaması, demir eksikliğinin tedavi edilmesi ve düzenli kontrollerin aksatılmaması gerektiğini vurguluyor. Erken tanı ve planlı takip ile komplikasyonların önemli ölçüde azaltılabileceği ifade ediliyor.