Bir sabah eliniz titriyor, kelimeler ağzınızda dolaşıyor, ruh haliniz sebepsiz yere değişiyor… Ve kimse bunun yıllar önce genlerinize yazılmış bir kader olabileceğini düşünmüyor. Huntington hastalığı işte böyle başlıyor: Sessiz, sinsi ve yavaş.
Şok gerçek şu: Hastalık çoğu zaman 30’lu–40’lı yaşlarda ortaya çıkıyor ve ilerledikçe beyin hücrelerini geri dönüşsüz şekilde tahrip ediyor.
Uzmanlar uyardı: Aile öyküsü varsa herkes risk altında olabilir.
Bu hastalık aslında nedir?
Huntington hastalığı, kalıtsal ve ilerleyici bir nörodejeneratif hastalıktır. Beyindeki sinir hücreleri zamanla hasar görür ve özellikle hareket, düşünme ve davranış merkezleri etkilenir.
Sebep, HTT genindeki bozukluktur. Bu gen mutasyona uğradığında, beyin hücreleri için toksik bir protein üretilir. Sonuç: Yavaş ama kararlı bir hasar süreci.
Hastalık otozomal dominant geçer. Yani anne ya da babadan biri hastaysa, çocuğa geçme riski yüzde 50’dir.
En sinsi belirtiler
Huntington çoğu zaman hareketle başlıyor sanılır. Oysa ilk işaretler psikolojik olabilir:
• Nedensiz sinirlilik
• Depresyon
• Dikkat dağınıklığı
• Karar vermede zorlanma
• Hafif unutkanlık
Zamanla tablo ağırlaşır:
• İstemsiz kas hareketleri (kore)
• Yürüme bozukluğu
• Konuşma güçlüğü
• Yutma problemleri
Sessiz tehlike tam da burada: İlk belirtiler stres ya da ruhsal sorun sanılabiliyor.
Kimler farkında olmadan risk altında?
En büyük risk grubu, ailesinde Huntington öyküsü olanlar.
Eğer bir ebeveyn hastaysa, çocuk için risk yüzde 50’dir. Genetik test yaptırmadan taşıyıcı olup olmadığınızı anlamak mümkün değildir.
Herkes risk altında değil, ancak riskli ailelerde genetik danışmanlık hayati önem taşır.
Evde nasıl korunabilirsiniz?
Huntington sonradan oluşmaz. Ancak risk yönetimi mümkündür:
• Aile öyküsü varsa genetik danışmanlık alın
• Taşıyıcılık testi yaptırın
• Gebelik planlıyorsanız preimplantasyon genetik tanı seçeneklerini değerlendirin
• Ruhsal değişimleri hafife almayın
Erken farkındalık, kontrolün ilk adımıdır.
Doktorlar nasıl teşhis koyuyor?
Tanı genetik test ile konur. Kan örneğinde HTT genindeki CAG tekrar sayısı ölçülür.
Nörolojik muayene, beyin görüntüleme ve psikiyatrik değerlendirme süreci destekler.
Genetik test pozitifse hastalık gelişme riski çok yüksektir.
Güncel ve yeni tedaviler neler?
Henüz Huntington için kesin bir tedavi yok. Ancak semptomları azaltmaya yönelik ilaçlar kullanılır:
• İstemsiz hareketleri azaltan ilaçlar
• Antidepresanlar
• Psikiyatrik destek
Umut veren gelişmeler:
• Gen susturma (gene silencing) terapileri
• RNA temelli tedaviler
• Deneysel moleküler hedef tedaviler
Bilim dünyası özellikle mutasyonlu proteini azaltmaya yönelik çalışmalara yoğunlaşmış durumda.
Son dönemde çıkan çarpıcı gelişmeler
Son yıllarda yürütülen klinik araştırmalarda gen susturma tedavilerinin beyin omurilik sıvısındaki zararlı protein düzeylerini düşürdüğü gösterildi.
Henüz rutin kullanıma girmiş değil. Ancak bu çalışmalar Huntington tedavisinde yeni bir dönemin kapısını aralayabilir.
Uzmanlar uyardı: Erken teşhis, yeni tedavilere erişim açısından kritik olabilir.
En çok aranan sorular ve net cevaplar
Huntington hastalığı kaç yaşında başlar?
Genellikle 30–50 yaş arasında.
Tamamen iyileşir mi?
Şu an için kesin tedavi yok.
Çocuklarda görülür mü?
Nadir de olsa erken başlangıçlı formu vardır.
Test yaptırmak riskli mi?
Hayır. Basit bir kan testiyle genetik analiz yapılır.
Uzman değerlendirmesi
Nöroloji uzmanları, Huntington hastalığında psikiyatrik belirtilerin erken dönemde gözden kaçtığını vurguluyor. “Aile öyküsü varsa küçük davranış değişiklikleri bile ciddiye alınmalı” uyarısı yapılıyor.
Huntington nadir olabilir ama etkisi ağırdır. Ailenizde benzer bir öykü varsa gecikmeden genetik danışmanlık alın. Erken fark edilen risk, hayat planınızı değiştirebilir.
