Doç. Dr. Uzan, SMA’nın ülkemizde görülme sıklığına ilişkin olarak son yıllarda yıllık yeni vaka sayısının yaklaşık 130 ile 180 arasında tahmin edildiğini, 2022 yılı itibariyle Türkiye genelinde yaklaşık 3 bin SMA hastasının izlendiğini söyledi.
Doç. Dr. Gamze Sarıkaya Uzan
🔬 Hastalığın nedeni genetik mutasyon
SMA’nın SMN1 isimli gende meydana gelen genetik mutasyon nedeniyle ortaya çıktığını belirten Doç. Dr. Uzan, hastalığın tiplerine göre başlangıç yaşı ve klinik gidişin farklılaştığını vurguladı.
Hastalığın belirtilerine ilişkin bilgi veren Doç. Dr. Uzan şunları kaydetti:
“SMA’da giderek artan kas zayıflığı, beslenme ve yutma güçlüğü görülebilir. Bazı hastalar zaman içinde günlük ihtiyaçları için tamamen bakım desteğine ihtiyaç duyar hale gelebilmektedir. Özellikle SMA Tip 1 olgularında tedavi verilmediği takdirde süreç çok hızlı ilerleyebilmektedir.”
🧬 Hastalık kalıtsal olarak aktarılıyor
SMA’nın otozomal resesif kalıtım gösterdiğini belirten Doç. Dr. Uzan, anne ve babanın taşıyıcı olduğu durumlarda her gebelikte çocuğun hasta doğma ihtimalinin yüzde 25 olduğuna dikkat çekti. Ülkede akraba evliliği oranının yüksekliğinin bu tür genetik hastalıkların görülme sıklığını artırdığını ifade etti.
🩸 Tarama programları erken tanıyı mümkün kılıyor
Türkiye’de 9 Mayıs 2022’de başlatılan yenidoğan tarama programı sayesinde tüm bebeklerden alınan topuk kanıyla SMA tanısının erken dönemde konulabildiğini hatırlatan Doç. Dr. Uzan şunları söyledi:
“Tarama programları ile bebeklere çok erken dönemde tanı koyup tedaviyi başlama şansı doğdu. Bu sayede motor fonksiyonlarda yüz güldürücü sonuçlar elde edilmeye başlandı.”
Ayrıca 27 Aralık 2021’den itibaren evlilik öncesi ve gebelik planlayan çiftlere yönelik SMA taşıyıcılık tarama programlarının da yürütüldüğünü vurguladı.
💊 Üç tedavi seçeneği mevcut
SMA tedavisinde erken başvurunun kritik olduğunu ifade eden Doç. Dr. Uzan, güncel tedavilere dair şu bilgileri paylaştı:
• Nusinersen (Spinraza) 2017’den bu yana ülkemizde uygulanıyor
• Risdiplam (Evrysdi) 2025 Nisan ayı itibarıyla Türkiye’de kullanım onayı aldı
• Onasemnogene abeparvovec (Zolgensma) ise henüz ülkemizde uygulamaya girmedi
Doç. Dr. Uzan, mevcut tedavilerin hastalığın gidişatını iyileştirebildiğini, ancak erken tanı ve düzenli takibin hayati önem taşıdığını vurguladı.
