Bilim insanları ilk altı ayda ortaya çıkan çok nadir bir diyabet türüne, TMEM167A adlı bir genin işleyiş bozukluğuyla ilişkin olasılığı gösteren bulgularla dikkat çekti; bu çalışma metabolizma ve beyin gelişimi arasındaki karmaşık ilişkiye dair yeni ipuçları sunuyor.
Araştırma, Avrupa ve Kuzey Amerika’daki bir dizi üniversite ve çocuk endokrinoloji merkezinden uzmanların katılımıyla, laboratuvar temelli deneysel bir çalışma olarak yürütüldü. Bilim insanları, TMEM167A geninde varyasyonlar taşıyan birkaç yenidoğan vakasını tanımladı ve bu varyasyonların insülin üreten pankreas hücrelerinin işlevini bozabileceğini gösteren veri setleri oluşturdu. Bu hücrelerin zarar görmesi, vücudun yeterli insülin üretememesiyle sonuçlanabilecek bir metabolik tabloya işaret ediyor.
Çalışmada, kök hücrelerden türetilen hücre modelleri ve gen düzenleme teknikleri kullanılarak TMEM167A genindeki değişiklikler yapıldı; bu modeller, genetik bozukluğun hücresel düzeyde insülin üreten hücrelerde stres ve hücre kaybıyla ilişkilendiğini ortaya koydu. Araştırmanın kapsamı sınırlı sayıda vaka ve laboratuvar koşullarıyla sınırlı olmakla birlikte, bulgular “yenidoğan diyabet genetik” ilişkisine yeni bir pencere açıyor.
Çalışmada izlenen bebeklerin bazıları sadece metabolik bozukluklar değil, aynı zamanda nörolojik belirtiler de sergiledi; örneğin bazı çocuklarda epilepsi ve baş çevresinin beklenenden küçük olması gibi bulgular görüldü. Bu durum, araştırmacıların TMEM167A genindeki işlev bozukluklarının yalnızca pankreas hücrelerini değil, aynı zamanda sinir sistemi gelişimini de etkileyebileceğine dair dikkatli bir değerlendirme yapmalarını sağladı.
Araştırmanın yürütücülerinden bir biyomedikal araştırmacı, “Bu genetik işaretlerle ilişkili olabilecek nadir yenidoğan diyabet tablolarını anlamak, yalnızca bu özel hasta grubuna potansiyel yaklaşım yolları geliştirmekle kalmaz, aynı zamanda insülin üretimi ve hücre sağkalım mekanizmalarına dair daha geniş biyolojik süreçleri incelememize katkı sağlar,” dedi. Uzmanlar, TMEM167A değişikliklerinin daha yaygın diyabet türlerinde benzer etkileri olup olmadığını belirlemek için kapsamlı epidemiyolojik ve klinik araştırmaların gerektiğini vurguluyor.
Bu çalışma, yenidoğanlarda görülen çok düşük sayıda vaka üzerinden yürütüldüğü için genetik bağlantıları henüz kesin biçimde kanıtlamıyor; daha geniş katılımlı klinik çalışmalar ve uzun dönem gözlemler, genetik bulguların hastalık süreçindeki rolünü doğrulamada kritik öneme sahip. Tıp dünyasında bu tür genetik ilişkilerin tanımlanması, erken tanı ve kişiselleştirilmiş tedavi stratejilerine ışık tutabilir, ancak mevcut veriler henüz deneysel aşamada ve ilişki gösteriyor nitelikte.
