Sekiz yaşında kız hasta, son dört aydır giderek artan halsizlik, çabuk yorulma ve zaman zaman baş dönmesi şikâyetleri ile pediatri polikliniğine getirildi. Aile, çocuğun son dönemde okul performansında düşüş olduğunu ve merdiven çıkarken zorlandığını ifade etti. İştahta belirgin azalma yoktu. Ateş, kilo kaybı ve gece terlemesi tariflenmedi. Anne, çocuğun son haftalarda toprak yeme isteği gösterdiğini belirtti. Özgeçmişinde bilinen kronik hastalık yoktu. Aile öyküsünde akraba evliliği mevcuttu.
Fizik muayenede belirgin konjonktival solukluk izlendi. Kalp oskültasyonunda 2/6 sistolik üfürüm duyuldu. Hepatosplenomegali ve lenfadenopati saptanmadı.
Klinik İzlem
Laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 6,4 g/dL, MCV 54 fL olarak bulundu. RDW %19 ( yüksek), trombosit 620000/ mm3 bulundu. Lökosit sayısı normal. Ferritin 2 ng/mL, serum demiri düşük, total demir bağlama kapasitesi yüksek bulundu. Periferik yaymada belirgin mikrositoz, hipokromi ve hedef hücreler izlendi.Ağır mikrositer anemi ve aile öyküsü nedeniyle hemoglobin elektroforezi istendi. HbA2 %5,7 olarak saptandı.
Tanı
Beta talasemi taşıyıcılığı ile birlikte ağır demir eksikliği anemisi.
Klinik Seyir
Hastaya oral demir replasmanı başlandı. Transfüzyon gereksinimi olmadı. Altıncı haftada hemoglobin 9,6 g/dL’ye yükseldi. Üçüncü ay kontrolünde hemoglobin 11,1 g/dL olarak ölçüldü.
Aileye talasemi taşıyıcılığı hakkında genetik danışmanlık verildi.
Kısa Tartışma
Çocukluk çağında mikrositer anemi en sık demir eksikliğine bağlıdır. Ancak özellikle Akdeniz kuşağında talasemi taşıyıcılığı da önemli bir nedendir. Demir eksikliği anemisinde RDW genellikle artmışken, talasemide çoğunlukla normaldir. HbA2 yüksekliği beta talasemi için tanısaldır. Bu olgu, mikrositer aneminin tek bir nedene bağlanmaması gerektiğini ve eşlik eden hemoglobinopatilerin gözden kaçabileceğini göstermektedir.