Olgu Sunumu
Otuz altı yaşında erkek hasta, dahiliye polikliniğine son üç aydır giderek artan halsizlik, konsantrasyon güçlüğü ve el-ayaklarda uyuşma şikâyetleri ile başvurdu. Hasta özellikle son haftalarda iş yerinde dikkatini toplamakta zorlandığını, unutkanlığının arttığını ve zaman zaman “zihinsel bulanıklık ” tariflediğini ifade ediyordu. Yakınları tarafından belirgin bir kilo kaybı fark edilmemişti. İshal, karın ağrısı, şişkinlik ya da iştahsızlık öyküsü yoktu. Kanama, ateş ve gece terlemesi tariflemiyordu.
Özgeçmişinde bilinen kronik hastalık bulunmayan hastanın, son bir yılda birkaç kez “anksiyete” ön tanısı ile psikiyatriye başvurduğu, kısa süreli anksiyolitik tedaviler aldığı öğrenildi. Sigara ve alkol kullanımı yoktu. Aile öyküsünde otoimmün hastalık bilgisi yer almıyordu.
Fizik muayenede genel durumu iyi, bilinci açık ve koopere idi. Vücut kitle indeksi 23 kg/m² idi. Kardiyopulmoner ve abdominal muayenesi doğaldı. Nörolojik muayenede alt ekstremitelerde hafif vibrasyon duyusu azalması dikkati çekti. Ciltte döküntü ya da hiperpigmentasyon izlenmedi.
Klinik İzlem
Başlangıç değerlendirmesinde yapılan laboratuvar incelemelerinde hemoglobin 10,9 g/dL, MCV 72 fL olarak saptandı. Demir düzeyi düşük, ferritin 6 ng/mL idi. Vitamin B12 düzeyi alt sınırda, folat düzeyi düşüktü. Lökosit ve trombosit sayıları normaldi. Karaciğer fonksiyon testlerinde AST 58 U/L, ALT 62 U/L ile hafif transaminaz yüksekliği izlendi. Albumin düzeyi 3,3 g/dL olarak ölçüldü. CRP normal sınırlardaydı.
Mikrositer anemi, demir eksikliği ve eşlik eden nörolojik yakınmalar nedeniyle hastada malabsorpsiyon olasılığı gündeme geldi. Ancak gastrointestinal sistemle ilişkili tipik yakınmaların olmaması nedeniyle başlangıçta gastroenterolojik bir tanı ön planda düşünülmedi. Ayırıcı tanıda demir eksikliğine bağlı nörolojik semptomlar, fonksiyonel nörolojik bozukluklar ve psikiyatrik nedenler değerlendirildi.
Persistan laboratuvar anormallikleri ve açıklanamayan demir eksikliği nedeniyle ileri tetkik planlandı. Yapılan serolojik incelemelerde anti-doku transglutaminaz IgA düzeyi belirgin yüksek saptandı. Total IgA düzeyi normaldi. Bu bulgular üzerine hasta gastroenteroloji kliniğine yönlendirildi.
Üst gastrointestinal endoskopide duodenum mukozasında silikleşme ve kıvrımların azalması dikkati çekti. Alınan biyopsi örneklerinde villöz atrofi, kript hiperplazisi ve artmış intraepitelyal lenfositler izlendi. Bulgular çölyak hastalığı ile uyumluydu.
Tanı
Klinik, serolojik ve histopatolojik bulgular birlikte değerlendirildiğinde hastaya atipik başvurulu erişkin çölyak hastalığı tanısı konuldu. Nörolojik yakınmaların ve kognitif semptomların, çölyak hastalığına bağlı malabsorpsiyon ve mikronutrient eksiklikleri ile ilişkili olduğu düşünüldü.
Klinik Seyir
Hastaya glutensiz diyet başlandı ve diyetisyen eşliğinde beslenme eğitimi verildi. Demir, folat ve vitamin B12 replasmanları düzenlendi. Takip eden üç ay içerisinde hemoglobin düzeyinde belirgin artış izlendi. Hastanın halsizlik ve dikkat sorunlarında kademeli düzelme gözlendi. Altıncı ay kontrolünde transaminaz değerleri normale döndü. Nörolojik yakınmalar belirgin olarak geriledi.
Kısa Tartışma
Çölyak hastalığı; genetik yatkınlığı olan bireylerde gluten alımı ile tetiklenen, ince bağırsak mukozasında hasar ile seyreden kronik, otoimmün bir enteropatidir. Klasik olarak ishal, kilo kaybı ve karın ağrısı ile ilişkilendirilse de erişkin hastalarda giderek artan oranda atipik ve ekstraintestinal bulgularla karşımıza çıkmaktadır.
Bu olguda dikkat çekici nokta, hastanın gastroenterolojik yakınmalarının neredeyse tamamen yokluğu ve başvurunun nörolojik ve bilişsel semptomlar üzerinden olmasıdır. Literatürde çölyak hastalığının; demir eksikliği anemisi, osteopeni, infertilite, transaminaz yüksekliği ve nörolojik belirtiler ile prezente olabileceği iyi bilinmektedir. Ancak bu tablo, özellikle dahiliye ve nöroloji pratiğinde tanının gecikmesine yol açabilmektedir.
Nörolojik semptomların patogenezi multifaktöryeldir. Malabsorpsiyona bağlı vitamin ve mineral eksiklikleri önemli bir rol oynarken, otoimmün mekanizmalar ve glutene bağlı nöroinflamasyon da suçlanmaktadır. “Gluten beyni” olarak da adlandırılan bu durum, hastalarda konsantrasyon güçlüğü, depresyon, anksiyete ve periferik nöropati şeklinde kendini gösterebilir.
Bu vaka, açıklanamayan demir eksikliği ve nörolojik semptomların birlikte bulunduğu erişkin hastalarda çölyak hastalığının mutlaka ayırıcı tanıda düşünülmesi gerektiğini vurgulamaktadır. Erken tanı konulan olgularda glutensiz diyet ile klinik düzelme belirgin olup, yaşam kalitesi anlamlı ölçüde artmaktadır.
Atipik başvurular, çölyak hastalığının erişkinlerde hâlâ tanı almadan yıllarca seyretmesine neden olabilmektedir. Gastrointestinal yakınmaların yokluğu, tanıyı dışlamak için yeterli değildir. Bu vaka, sistemik ve disiplinler arası bakış açısının, nadir olmayan ancak sık atlanan tanılarda belirleyici rol oynadığını göstermektedir.
Kaynaklar
- Lebwohl B, Sanders DS, Green PHR. Coeliac disease. Lancet. 2018;391:70–81.
- Hadjivassiliou M, et al. Neurological manifestations of gluten sensitivity. Lancet Neurol. 2010;9:318–330.
- Rubio-Tapia A, et al. ACG clinical guidelines: diagnosis and management of celiac disease. Am J Gastroenterol. 2013;108:656–676.