Olgu Sunumu
Otuz dokuz yaşında kadın hasta, yaklaşık son sekiz aydır giderek artan halsizlik, yaygın kas ağrıları ve egzersiz intoleransı nedeniyle dahiliye polikliniğine başvurdu. Hasta özellikle son üç ay içerisinde merdiven çıkarken belirginleşen bacaklarda güçsüzlük ve yanma hissi tarifliyordu. Gün içinde konsantrasyon güçlüğü ve zaman zaman unutkanlık yaşadığını belirtiyordu. Sistem sorgulamasında son aylarda artan ağız kuruluğu, su içme ihtiyacında artış ve gözlerde yanma hissi tarifledi ancak bu yakınmaları yoğun çalışma temposuna bağladığını ifade etti. İdrar miktarında hafif artış olduğunu belirten hasta, bunu da fazla sıvı tüketimine bağladığını söyledi.
Hastanın renal kolik, taş düşürme, makroskopik hematüri veya ödem öyküsü yoktu.
Özgeçmişinde: Hashimoto tiroiditi dışında bilinen hastalık yoktu. Levotiroksin dışında düzenli ilaç kullanımı yoktu. Aile öyküsünde otoimmün hastalık bulunmuyordu.
Fizik muayene’de genel durumu iyi, bilinci açık ve koopere idi. Kan basıncı 135/85 mmHg, nabız 82/dk, ateş 36.6°C idi. Cilt ve mukozalarda dehidratasyon bulgusu yoktu. Kas gücü proksimal kas gruplarında hafif azalmıştı. Nörolojik muayene normaldi.
Klinik İzlem
Laboratuvar incelemesinde dikkat çekici bulgu kreatinin değerinin normal (0.9 mg/dL) olmasına rağmen belirgin hipokalemi (2.9 mmol/L) ve düşük bikarbonat düzeyi (17 mmol/L) idi. Arteriyel kan gazında metabolik asidoz (pH 7.31) saptandı.
İdrar analizinde: protein negatif, glukoz negatif, idrar pH: 6.4 Asidemik ortamda idrar pH’sının asidifiye olmaması distal renal tübüler asidoz açısından anlamlı bulundu.
Ayırıcı tanıda, Distal RTA, Fanconi sendromu, İlaç ilişkili tübülopatiler, Otoimmün ilişkili tübüler hasar düşünüldü. Otoimmün panelde anti-Ro (SSA) ve anti-La (SSB) antikorları pozitif bulundu. Schirmer testi bilateral olarak patolojik saptandı. Bu bulgular ışığında primer Sjögren sendromu ile ilişkili distal RTA düşünüldü.
Tanı
Primer Sjögren sendromuna bağlı distal renal tübüler asidoz
Klinik Seyir
Hastaya oral potasyum ve alkali tedavi başlandı. Takip eden haftalarda kas güçsüzlüğü belirgin geriledi. Romatoloji konsültasyonu sonrası hidroksiklorokin ve düşük doz steroid tedavisi planlandı. 3 aylık izlemde: Potasyum normal sınırlara ulaştı. Metabolik asidoz düzeldi. Poliüri azaldı
Tartışma
Renal tübüler asidoz, glomerüler fonksiyonlar korunmuş olsa bile tübüler fonksiyon bozukluğu nedeniyle gelişebilen önemli bir klinik tablodur. Distal RTA’da en temel mekanizma, distal tübüllerde hidrojen iyon sekresyonunun bozulmasıdır. Otoimmün hastalıklar, özellikle Sjögren sendromu, distal RTA’nın erişkin yaş grubunda en önemli sekonder nedenlerinden biridir. Sjögren sendromunda böbrek tutulumu en sık tubulointerstisyel nefrit şeklinde görülür. Bu süreçte tübüler hücrelere karşı gelişen otoimmün hasar, asit sekresyon mekanizmalarını bozarak metabolik asidoza yol açabilir. Bu olguda dikkat çekici nokta, hastanın renal fonksiyonlarının klasik belirteçleri olan kreatinin ve GFR’nin normal sınırlarda olmasıdır. Bu durum, klinisyenlerin böbrek hastalığını dışlamasına neden olabilir. Ancak elektrolit bozuklukları ve asit-baz dengesi bozuklukları, erken böbrek tutulumunun ilk bulguları olabilir.
Literatürde Sjögren sendromunda renal tutulum prevalansı %5–30 arasında bildirilmektedir. Ancak subklinik tübüler fonksiyon bozukluklarının daha sık olabileceği düşünülmektedir. Hipokalemiye bağlı kas güçsüzlüğü, aritmi riski ve nadiren rabdomiyoliz gelişebileceği için erken tanı klinik açıdan kritiktir.
Bu vaka, açıklanamayan hipokalemi ve metabolik asidoz varlığında otoimmün hastalıkların mutlaka ayırıcı tanıya alınması gerektiğini göstermektedir. Böbrek hastalığı yalnızca kreatinin yüksekliği ile tanınmaz. Elektrolit ve asit-baz bozuklukları, erken renal tutulumun en önemli ipuçları olabilir.
Kaynaklar
Maripuri S, et al. Renal involvement in primary Sjögren syndrome. Clin J Am Soc Nephrol. 2009.
Bossini N, et al. Clinical and morphological features of kidney involvement in primary Sjögren syndrome. Nephrol Dial Transplant. 2001.