Erken teşhis için bebeklerde topuk kanı taramalarına “KAH“ hastalığı da eklendi

Anadolu Ajansı'nın derlerdiği bilgilere göre, evlilik öncesindeki çiftler ve yenidoğanlarda Spinal Müsküler Atrofi (SMA) hastalığına ilişkin taramaları gerçekleştirmeye hazırlanan Bakanlık, bilim kurulları ile yürütülen çalışma sonucunda bir genetik hastalığı daha bebeklerdeki topuk kanı tarama programına dahil ettiğini açıkladı.

ERKEN TEŞHİS VE TEDAVİNİN YOLU AÇILACAK

Kız ve erkek çocuklarda başlıca cinsel gelişim bozukluklarına yol açan ciddi bir genetik hastalık olan KAH'ın tarama programına alınmasıyla, hastalığın erken dönemde teşhis ve tedavisi de mümkün hale gelecek.

TARAMA PROGRAMI YILBAŞINDA BAŞLAYACAK: ŞİMDİDEN 158 BEBEĞE TANI KONULDU

Altyapı çalışmaları bir süredir pilot olarak devam eden KAH hastalığının Ocak 2022 itibariyle yenidoğan bebeklerde topuk kanından taraması Türkiye genelinde başlatılacak.

Bakanlık verilerine göre, pilot uygulama kapsamında 30 Kasım'a kadar 1 milyon 397 bin 59 bebeğe KAH hastalığı taraması yapıldı. Taramalar sonucunda 158 bebek hastalık tanısı aldı.

TARAMALAR SAYESİNDE HASTALIKLARIN ETKİLERİ AZALTILABİLİYOR

Türkiye'de doğan her bebeğe, fenilketonüri, konjenital hipotiroidi, kistik fibrozis ve biyotinidaz eksikliği yönünden tarama yapılıyor. Taramalar sayesinde, bu hastalıklar nedeniyle oluşabilecek geri dönüşümü olmayan hasarlar engellenebiliyor veya etkileri hafifletilebiliyor. Bebeklerde bu hastalıkların olup olmadığının araştırılması için topuk kanı örneğinin alınması gerekiyor. Topuktan alınan birkaç damla kan ile çocukların hayata sağlıklı bir şekilde başlaması sağlanabiliyor.

DOĞUMDAN SONRAKİ İLK HAFTA İÇİNDE İKİNCİ BİR KAN ÖRNEĞİ DAHA ALINMALI

Bebeklerde hastaneden taburcu olmadan önce alınan kan örneğinde ortaya çıkmamış olan hastalık belirtilerinin saptanabilmesi için doğumdan sonraki ilk hafta içinde ikinci bir kan örneğinin alınması önem taşıyor. Ayrıca bebekten uygun zamanda ve yeterli miktarlarda kan alınamaması veya sonuçlardan herhangi birinin yüksek olması durumunda sonucu doğrulamak için tekrar kan örneği istenebiliyor.

TEST SONUCUNDA DÖNÜŞ YAPILMIYORSA BİR SORUN OLMADIĞI ANLAMINA GELİYOR

Topuk kanı sonuçları ile ilgili aileye geri dönüş yapılmaması, bebeğin tarama testlerinde herhangi bir sorun saptanmadığı anlamına geliyor.

AKRABA EVLİLİĞİ DURUMUNDA KAH HASTALIĞI DAHA FAZLA GÖRÜLÜYOR

KAH hastalarının yüzde 90'ından fazlasında "21-Hidroksilaz enzim eksikliği" görülüyor ve bu da kortizol üretim kusuruna yol açıyor. Böbrek üstü bezlerde üretilen, vücudun strese gösterdiği tepkiyle ilişkili bir hormon olan kortizolün eksikliğinde, böbrek üstü bezlerde yetmezlik gelişiyor.

Özellikle erkek bebeklerde ishal nedeniyle ölümlere neden olan hastalık, kız bebeklerde ise farklı cinsel gelişim bozukluklarına, nadiren de ölümlere sebep oluyor.

Tanı konulduktan sonra tıbbi ve cerrahi tedavi imkanı bulunan KAH hastalığı, özellikle akraba evliliğinin fazla olduğu ülkelerde daha fazla görülüyor. Bazı coğrafi bölgelerde değişmekle birlikte hastalığın görülme sıklığının 5-15 bin doğumda 1 olduğu belirtiliyor.