Yenidoğan döneminde bazı metabolik ve genetik hastalıklar, doğumda tamamen sağlıklı görünen bebeklerde sessizce ilerleyebilir. Bu hastalıklar çoğu zaman ilk günlerde belirti vermez ve rutin muayenelerle fark edilemez. İşte topuk kanı testi, bu “görünmeyen” hastalıkları belirtiler ortaya çıkmadan yakalamayı hedefleyen bilimsel ve güvenilir bir taramadır.
Erken tanı, bir bebeğin sağlıklı bir yaşama adım atmasının anahtarıdır. Gelişim gerilikleri daha başlamadan önlenebilir, beynin geri dönüşü olmayan şekilde zarar görmesi engellenebilir, nöbetler ve ağır metabolik tabloların oluşması durdurulabilir. Tedavisi son derece basit olan birçok hastalık, ilerleyip yaşamı tehdit eden bir hâl almadan kontrol altına alınabilir. Böylece çocukların hem sağlıklı gelişmesi hem de uzun ve kaliteli bir yaşam sürmesi mümkün olur. Unutulmamalıdır ki bazı hastalıklarda tedaviye yalnızca birkaç gün geç başlamak bile geri dönüşü olmayan hasarlara yol açabilmektedir. Bu nedenle topuk kanı testi, tüm dünyada standart ve zorunlu bir yenidoğan taraması olarak kabul edilmektedir.
Test Nasıl Yapılır?
Topuk kanı testi için en uygun zaman, doğumdan sonraki 24–48 saat arasıdır. Bebeğin topuğundan steril bir lanset yardımıyla 1–2 damla kan alınır. Bu kan, özel bir filtre kâğıdına emdirilerek laboratuvara gönderilir. İşlem yalnızca 3–5 saniye sürer ve bebek kısa süreli bir iğne batması hissi yaşar. Emzirme sırasında yapılması hâlinde bebek çoğu zaman çok daha az tepki verir. Enfeksiyon riski taşımayan, güvenli ve hızlı bir uygulamadır. Bazı durumlarda kanın yetersiz alınması ya da teknik nedenlerle testin tekrarlanması istenebilir. Bu son derece normal bir durumdur ve endişe edilmemelidir.
Topuk Kanı Testi Yapılmazsa Ne Olur?
Erken tanı konulamayan hastalıklar;
-
kalıcı zeka geriliğine,
-
görme ve işitme kayıplarına,
-
kas güçsüzlüğü ve hareket kayıplarına,
-
metabolik krizlere,
-
organ hasarlarına
ve hatta yaşam kaybına yol açabilir.
Oysa bu hastalıkların büyük bir kısmı, erken dönemde başlanan basit ve etkili tedavilerle tamamen kontrol altına alınabilmektedir.
Topuk Kanı ile Tespit Edilebilen Hastalıklar
Ülkemizde yürütülen yenidoğan tarama programı yıllar içinde genişletilmiş ve kapsamı her geçen gün artırılmıştır. Günümüzde topuk kanı testi ile başta şu hastalıklar taranmaktadır:
-
Fenilketonüri (PKU)
-
Biyotinidaz eksikliği
-
Konjenital hipotiroidi
-
Kistik fibrozis
-
SMA (Spinal Musküler Atrofi)
-
Bazı nadir genetik hastalıklar
Bu hastalıkların sayısı, bilimsel gelişmeler doğrultusunda program dâhilinde adım adım genişletilmektedir.
Erken Tanı Olmazsa Ne Gibi Sonuçlar Doğar?
Fenilalanin metabolizmasının bozulmasına bağlı gelişen Fenilketonüri, tedavi edilmediğinde ağır entelektüel gerilik, davranış bozuklukları, nöbetler ve motor gelişim geriliğiyle seyreder. Oysa doğumdan hemen sonra başlanan düşük fenilalaninli diyetle bu komplikasyonların neredeyse tamamı önlenebilir.
Konjenital hipotiroidi, doğumda belirti vermeyebilir; ancak tedavi geciktiğinde beyin gelişimini geri dönüşümsüz olarak etkiler. Erken dönemde başlanan levotiroksin tedavisi sayesinde bebekler tamamen normal bir nörogelişim gösterebilir.
Biyotinidaz eksikliği, biotin yetersizliğine bağlı olarak nöbetler, cilt bulguları, görme ve işitme kayıpları ile metabolik krizlere yol açabilir. Günlük biotin takviyesi ile hastalık tamamen önlenebilir.
Kistik fibrozis, solunum ve sindirim sistemini etkileyen ilerleyici bir genetik hastalıktır. Tarama sayesinde erken beslenme desteği ve uygun tedavilerle yaşam süresi ve yaşam kalitesi belirgin şekilde artırılabilir.
Türkiye’de tarama programına son yıllarda eklenen SMA, erken teşhis edildiğinde semptomlar başlamadan tedaviye başlanabilen nadir hastalıklardan biridir. Bu sayede motor kayıplar ciddi oranda azaltılabilmektedir.
Pozitif Sonuç Ne Anlama Gelir?
Topuk kanı testinin pozitif çıkması, yalnızca bir hastalık şüphesi olduğunu gösterir; kesin tanı anlamına gelmez. Bu durumda ikinci bir topuk kanı örneği alınır, kan ve idrar biyokimya analizleri yapılır ve gerekirse genetik testlere başvurulur. Kesin tanı ancak doğrulayıcı testlerle konur. Bu süreç aileler için kaygı verici olabilir; ancak birçok pozitif tarama sonucu daha sonra tamamen normal çıkmaktadır.
Rakamlar Ne Söylüyor?
Resmî verilere göre, ülkemizde 2023 yılında yaklaşık 931.882 yenidoğan bu taramadan geçirilmiştir. Aynı yıl içinde 5.000’in üzerinde bebek, kalıtsal hastalık tanısı almıştır. Bu veriler, topuk kanı testinin halk sağlığı açısından ne denli büyük bir etki yarattığını açıkça ortaya koymaktadır.
Son Söz
Topuk kanı testi, modern tıbbın en etkili, en güvenli ve en maliyet-etkin uygulamalarından biridir. Bebek için yalnızca birkaç saniyelik hafif bir rahatsızlık, tüm yaşamını koruyabilecek bir güce sahiptir.
Unutmayalım: Erken tanı hayat kurtarır.
Topuk kanı testi, her bebek için vazgeçilmezdir.
Uzm. Dr. Ayça Gültekin Ulusan